Risultati progetto “EPISTOP”

  Si è concluso nel 2019 il trial EPISTOP, uno dei maggiori studi internazionali sull’epilessia nella Sclerosi Tuberosa, partito nel novembre del 2013. Sono stati reclutati 101 bambini, che hanno iniziato lo studio prima del compimento dei 4 mesi e comunque prima dell’esordio delle crisi epilettiche. Tutti i bambini sono stati esaminati fino ai 2 anni, con EEG ogni 4 settimane e poi ogni 6, per identificare precocemente l’eventuale comparsa di anomalie epilettiformi prima di crisi clinicamente evidenti. Tutti i bambini sono inoltre stati sottoposti a dei test di sviluppo a partire dai 6 ...
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Speciale sulla Sclerosi Tuberosa

E' stato pubblicato uno speciale sulla Sclerosi Tuberosa nella rivista American Journal of Medical Genetics part C. Si tratta di una revisione scientifica, il più completa ed aggiornata possibile, di tutti gli aspetti clinici e genetici della Sclerosi Tuberosa e comprende articoli specifici per ogni manifestazione della ST, scritti dai massimi esperti internazionali in materia. Generalmente la pubblicazione è accessibile sul sito della rivista  da tutti gli ospedali e sedi universitarie onlinelibrary.wiley.com/toc/15524876/2018/178/3 Speriamo che possa essere di utilità per tutta la com...
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La Checklist TAND

  Con il termine "TAND" si fa riferimento ai disturbi neuropsichiatrici associati alla ST. La "Checklist TAND” è un questionario, un utile strumento che permette di valutare nel paziente questi disturbi. Invitiamo a diffonderlo e a proporne l'uso, ad esempio portandone una copia nei centri medici.   Checklist TAND in italiano
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Everolimus per epilessia

Novartis ha annunciato l’approvazione da parte di EMA di Votubia (Everolimus) compresse dispersibili, come trattamento in aggiunta per pazienti dai due anni in su, che presentino attacchi convulsivi parziali e refrattari, con o senza seconda generalizzazione, associati a Sclerosi Tuberosa. Il prodotto diventa così il primo farmaco approvato in Europa specificatamente per questa condizione. L’autorizzazione è basata sui dati dello studio di Fase III EXIST-3. La Sclerosi Tuberosa è una patologia genetica rara che colpisce circa un milione di pazienti nel mondo. Circa l’85% dei soggetti colpiti p...
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La Diagnosi Prenatale e le Nuove Terapie con gli inibitori di mTOR

Prof. Paolo Curatolo, Responsabile dell'Unità di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Tor Vergata di Roma che ci spiega quale è la mutazione genetica responsabile di questa patologia multisitemica, che richiede un approccio multidisciplinare per la gestione dei vari organi coinvolti e ci parla delle nuove terapie in grado di ridurre gli amartomi senza dover arrivare alla chirurgia.
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Farmaci antichi, usi moderni

Lo scorso 6 Ottobre ha avuto luogo a Roma il convegno: "Usi innovativi di farmaci antichi- L'attuale rivalutazione medica della Cannabis e dei cannabinoidi". Al convegno, promosso dal Centro studi su trattamenti innovativi della Cattedra di medicina Sociale della Università "La Sapienza" e dalla Associazione per la Cannabis Terapeutica, hanno partecipato un nutrito gruppo di pazienti, medici, ricercatori che hanno dato vita insieme ai relatori ufficiali ad un interessante dibattito; durante il convegno è stata presentata una lettera aperta con le varie richieste al Ministro della Sanità Sirchi...
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La gestione del complesso Sclerosi Tuberosa

La gestione del Complesso Sclerosi Tuberosa richiede una rigorosa ,anche se personale , attenzione a quanto previsto dal follow up cioè dall’insieme di esami per il controllo delle manifestazioni cliniche che devono seguire la diagnosi, permettendo una buona qualità della vita e prevenendo l’insorgere di stati di emergenza. Tutto questo è presente all’interno del testo "La Sclerosi Tuberosa" disponibile anche nel nostro sito ma per avere ulteriori chiarimenti o informazioni di altre esperienze , senza che questi possano in alcun modo sostituire le indicazioni mediche, o di centri o speciali...
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