Everolimus per epilessia

Novartis ha annunciato l’approvazione da parte di EMA di Votubia (Everolimus) compresse dispersibili, come trattamento in aggiunta per pazienti dai due anni in su, che presentino attacchi convulsivi parziali e refrattari, con o senza seconda generalizzazione, associati a Sclerosi Tuberosa. Il prodotto diventa così il primo farmaco approvato in Europa specificatamente per questa condizione. L’autorizzazione è basata sui dati dello studio di Fase III EXIST-3. La Sclerosi Tuberosa è una patologia genetica rara che colpisce circa un milione di pazienti nel mondo. Circa l’85% dei soggetti colpiti p...
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La Diagnosi Prenatale e le Nuove Terapie con gli inibitori di mTOR

curatolo[1]
Prof. Paolo Curatolo, Responsabile dell'Unità di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Tor Vergata di Roma che ci spiega quale è la mutazione genetica responsabile di questa patologia multisitemica, che richiede un approccio multidisciplinare per la gestione dei vari organi coinvolti e ci parla delle nuove terapie in grado di ridurre gli amartomi senza dover arrivare alla chirurgia.
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Farmaci antichi, usi moderni

Lo scorso 6 Ottobre ha avuto luogo a Roma il convegno: "Usi innovativi di farmaci antichi- L'attuale rivalutazione medica della Cannabis e dei cannabinoidi". Al convegno, promosso dal Centro studi su trattamenti innovativi della Cattedra di medicina Sociale della Università "La Sapienza" e dalla Associazione per la Cannabis Terapeutica, hanno partecipato un nutrito gruppo di pazienti, medici, ricercatori che hanno dato vita insieme ai relatori ufficiali ad un interessante dibattito; durante il convegno è stata presentata una lettera aperta con le varie richieste al Ministro della Sanità Sirchi...
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La gestione del complesso Sclerosi Tuberosa

La gestione del Complesso Sclerosi Tuberosa richiede una rigorosa ,anche se personale , attenzione a quanto previsto dal follow up cioè dall’insieme di esami per il controllo delle manifestazioni cliniche che devono seguire la diagnosi, permettendo una buona qualità della vita e prevenendo l’insorgere di stati di emergenza. Tutto questo è presente all’interno del testo "La Sclerosi Tuberosa" disponibile anche nel nostro sito ma per avere ulteriori chiarimenti o informazioni di altre esperienze , senza che questi possano in alcun modo sostituire le indicazioni mediche, o di centri o speciali...
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Avvio sperimentazione clinica Everolimus: arruolamento pazienti

APPELLO Tutti coloro che hanno aderito alla sperimentazione Everolimus e che avessero qualsiasi tipo di problema o che volessero raccontarci la loro esperienza possono contattare telefonicamente o tramite posta elettronica la Responsabile area medico-scientifica & internazionale: Raffaella Cavalleri al n° 338 7154761 - 339 8735359 e-mail: lella.cavalleri@hotmail.com Ultime novità inerenti la procedura da attuare per avere il rimborso spese: il progetto dovrebbe avere ottenuto in questo periodo l'approvazione del comitato etico,di conseguenza i pazienti devono firmare il nuovo consenso...
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La Chirurgia dell’Epilessia in Età Pediatrica. Registrazioni Invasive e Tecniche Chirurgiche Ablative e Palliative.

Flavio Giordano*, Carmen Barba^, Renzo Guerrini^, e Lorenzo Genitori* *Divisione di Neurochirurgia - ^Clinica di Neurologia Pediatrica Dipartimento Neurosensoriale Ospedale Meyer – Firenze Prof. Lorenzo Genitori Dr. Flavio Giordano Neurochirurgia Pediatrica "Anna Meyer" Ospedale Pediatrico Viale Pieraccini 24 50139 Firenze Italy phone +39/55/5662478-2449-2934 mobile +39/329/6705554 fax +39/55/5662396 La chirurgia dell’epilessia mira alla cura dell'epilessia nei pazienti farmacoresistenti, avendo come obbiettivo non solo il controllo delle crisi epilettiche, ma anche il  miglioramen...
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Trasmissibilità ST: analisi del 1° globulo polare

SEMBRA CHE SIA AD OGGI L’UNICA POSSIBILITÀ DIAGNOSTICA PRECONCEPIMENTO OFFERTA DALLA LEGGE 40/2004 ALLE COPPIE PORTATRICI DI MALATTIE GENETICHE (SE È LA DONNA AD ESSERE PORTATRICE DELLA MALATTIA). CLICCANDO SULL'ALLEGATO IN FONDO  SI PUÒ SCARICARE L'INFORMATIVA DELL'A.O.DI PADOVA. ANCHE PRESSO L'OSPEDALE MAGGIORE POLICLINICO DI MILANO È ORA POSSIBILE EFFETTUARE QUESTO TIPO DI INDAGINE.  Scarica il PDF
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Donazione di tessuti ST

E' possibile (e auspicabile) donare tessuti per aiutare la ricerca sulla Sclerosi Tuberosa: i ricercatori ne hanno infatti bisogno per approfondire i meccanismi che provocano la proliferazione cellulare e per riuscire a trovare delle cure adeguate.Nel 2008 Telethon ha realizzato una rete di biobanche, strutture che preservano campioni biologici  rari e rilevanti per la ricerca sulle malattie genetiche, rendendoli disponibili alla comunità scientifica. Ogni qual volta sia necessario prelevare tessuti o in caso di interventi chirurgici o anche solo in caso di asportazione di fibromi ungueali, è...
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Emergenze ST

Può succedere di trovarsi in situazioni di emergenza e di dover correre al pronto soccorso con bambini o adulti portatori di disabilità, non in grado di esprimersi in modo compiuto: in questi casi, poiché sarà difficile trovare lì medici e infermieri che conoscano in modo approfondito la patologia, può essere opportuno portare con sé una scheda dove sono riassunte le “insidie” della sclerosi tuberosa che possono portare a situazioni di emergenza: la trovate nel sito di Orpha.net, questo è il link: http://www.orpha.net/data/patho/Pro/it/RegolamentazioneSclerosiTuberosaDiBourneville.pdf In atte...
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