Donazione di tessuti ST

E' possibile (e auspicabile) donare tessuti per aiutare la ricerca sulla Sclerosi Tuberosa: i ricercatori ne hanno infatti bisogno per approfondire i meccanismi che provocano la proliferazione cellulare e per riuscire a trovare delle cure adeguate.Nel 2008 Telethon ha realizzato una rete di biobanche, strutture che preservano campioni biologici  rari e rilevanti per la ricerca sulle malattie genetiche, rendendoli disponibili alla comunità scientifica. Ogni qual volta sia necessario prelevare tessuti o in caso di interventi chirurgici o anche solo in caso di asportazione di fibromi ungueali, è...
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Emergenze ST

Può succedere di trovarsi in situazioni di emergenza e di dover correre al pronto soccorso con bambini o adulti portatori di disabilità, non in grado di esprimersi in modo compiuto: in questi casi, poiché sarà difficile trovare lì medici e infermieri che conoscano in modo approfondito la patologia, può essere opportuno portare con sé una scheda dove sono riassunte le “insidie” della sclerosi tuberosa che possono portare a situazioni di emergenza: la trovate nel sito di Orpha.net, questo è il link: http://www.orpha.net/data/patho/Pro/it/RegolamentazioneSclerosiTuberosaDiBourneville.pdf In atte...
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Trial con Everolimus sui pazienti affetti da LAM

La linfangioleiomiomatosi (LAM) é una possibile complicazione della sclerosi tuberosa che può colpire le donne generalmente tra i 20 e 40 anni. I sintomi possono includere mancanza di respiro, pneumotoraci, dolore toracico, tosse, o fatica. Ad oggi non esistono cure che interrompano o rallentino la progressione della malattia. Tuttavia sono in corso in America e diversi paesi Europei, ad esempio Francia e Inghilterra, sperimentazioni su farmaci che promettono risultati incoraggianti. Si tratta dell'Everolimus e dello Sirolimus, immonusupressori che sembrano diminuire la proliferazione delle c...
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PDTA sulla SCLEROSI TUBEROSA

  Vi informiamo che sono stati finalmente pubblicati i Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali della Sclerosi Tuberosa sul sito del centro di coordinamento delle malattie rare lombardo; questo il link:http://malattierare.marionegri.it/images/downloads/PDTA/PDTA_schede/sclerosi_tuberosa.pdf, documento importante e ricco di informazioni sulla ST frutto del lavoro coordinato dei medici dei presidi lombardi e a cui ha partecipato anche la nostra Associazione.
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TECNICA INNOVATIVA SUL CERVELLO

Grazie al posizionamento di elettrodi è stata trattata l’epilessia farmaco-resistente. A Siena grazie a una tecnica innovativa che permette di analizzare direttamente la corteccia cerebrale l’epilessia non ha più segreti. Il rivoluzionario intervento, il primo in Toscana effettuato su pazienti adulti, è stato realizzato al policlinico Santa Maria alle Scotte dal Dipartimento di Neuroscienze, diretto dal professor Alessandro Rossi, dove ha sede il centro per il trattamento dell’epilessia farmaco-resistente, coordinato dal dottor Raffaele Rocchi. “Per valutare con precisione l’area dove ha...
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TRATTAMENTO DEI SEGA CON EVEROLIMUS

Aggiornamento sullo studio di accesso allargato EFFECTS con EVEROLIMUS per il trattamento dei SEGA.   Il primo farmaco per la ST ANGIOMIOLIPOMI RENALI, ASTROCITOMI e EVEROLIMUS Lo studio clinico EXIST2 che valutava l'efficacia di Everolimus nei pazienti con AML, ha dimostrato efficacia del farmaco in pazienti con AML di dimensioni superiori ai 3 cm. La dimensione superiore ai 3 cm identificherebbe i pazienti a maggior rischio. Invece nessun limite massimo di dimensioni. Ad oggi Everolimus per l'indicazione AML è in fase di valutazione alle autorità regolatorie europee. Per i pazien...
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IL MODELLO DI INTERVENTO DELL’ASSOCIAZIONE RADIS

IL MODELLO DI INTERVENTO DELL’ASSOCIAZIONE RADIS Dopo anni di “militanza silenziosa”, alla luce del contesto socioeconomico in cui ci dobbiamo adattare a vivere e nello specifico con  i tagli continui imposti alla Sanità e all’area handicap in particolare, il nostro gruppo di lavoro ha deciso di uscire allo scoperto per continuare a proporre nuove strategie rapide, efficaci e di eccellenza nel trattamento dell’handicap e della ST in particolare. Il nostro modo di operare lo abbiamo esemplificato al recente incontro di Roma, raccontando la storia di Cicavi, una bambina del Benin nata nel ...
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