Avvio sperimentazione clinica Everolimus: arruolamento pazienti

APPELLO Tutti coloro che hanno aderito alla sperimentazione Everolimus e che avessero qualsiasi tipo di problema o che volessero raccontarci la loro esperienza possono contattare telefonicamente o tramite posta elettronica la Responsabile area medico-scientifica & internazionale: Raffaella Cavalleri al n° 338 7154761 - 339 8735359 e-mail: lella.cavalleri@hotmail.com Ultime novità inerenti la procedura da attuare per avere il rimborso spese: il progetto dovrebbe avere ottenuto in questo periodo l'approvazione del comitato etico,di conseguenza i pazienti devono firmare il nuovo consenso...
More

La Chirurgia dell’Epilessia in Età Pediatrica. Registrazioni Invasive e Tecniche Chirurgiche Ablative e Palliative.

Flavio Giordano*, Carmen Barba^, Renzo Guerrini^, e Lorenzo Genitori* *Divisione di Neurochirurgia - ^Clinica di Neurologia Pediatrica Dipartimento Neurosensoriale Ospedale Meyer – Firenze Prof. Lorenzo Genitori Dr. Flavio Giordano Neurochirurgia Pediatrica "Anna Meyer" Ospedale Pediatrico Viale Pieraccini 24 50139 Firenze Italy phone +39/55/5662478-2449-2934 mobile +39/329/6705554 fax +39/55/5662396 La chirurgia dell’epilessia mira alla cura dell'epilessia nei pazienti farmacoresistenti, avendo come obbiettivo non solo il controllo delle crisi epilettiche, ma anche il  miglioramen...
More

Trasmissibilità ST: analisi del 1° globulo polare

SEMBRA CHE SIA AD OGGI L’UNICA POSSIBILITÀ DIAGNOSTICA PRECONCEPIMENTO OFFERTA DALLA LEGGE 40/2004 ALLE COPPIE PORTATRICI DI MALATTIE GENETICHE (SE È LA DONNA AD ESSERE PORTATRICE DELLA MALATTIA). CLICCANDO SULL'ALLEGATO IN FONDO  SI PUÒ SCARICARE L'INFORMATIVA DELL'A.O.DI PADOVA. ANCHE PRESSO L'OSPEDALE MAGGIORE POLICLINICO DI MILANO È ORA POSSIBILE EFFETTUARE QUESTO TIPO DI INDAGINE.  Scarica il PDF
More

Donazione di tessuti ST

E' possibile (e auspicabile) donare tessuti per aiutare la ricerca sulla Sclerosi Tuberosa: i ricercatori ne hanno infatti bisogno per approfondire i meccanismi che provocano la proliferazione cellulare e per riuscire a trovare delle cure adeguate.Nel 2008 Telethon ha realizzato una rete di biobanche, strutture che preservano campioni biologici  rari e rilevanti per la ricerca sulle malattie genetiche, rendendoli disponibili alla comunità scientifica. Ogni qual volta sia necessario prelevare tessuti o in caso di interventi chirurgici o anche solo in caso di asportazione di fibromi ungueali, è...
More

Emergenze ST

Può succedere di trovarsi in situazioni di emergenza e di dover correre al pronto soccorso con bambini o adulti portatori di disabilità, non in grado di esprimersi in modo compiuto: in questi casi, poiché sarà difficile trovare lì medici e infermieri che conoscano in modo approfondito la patologia, può essere opportuno portare con sé una scheda dove sono riassunte le “insidie” della sclerosi tuberosa che possono portare a situazioni di emergenza: la trovate nel sito di Orpha.net, questo è il link: http://www.orpha.net/data/patho/Pro/it/RegolamentazioneSclerosiTuberosaDiBourneville.pdf In atte...
More

Trial con Everolimus sui pazienti affetti da LAM

La linfangioleiomiomatosi (LAM) é una possibile complicazione della sclerosi tuberosa che può colpire le donne generalmente tra i 20 e 40 anni. I sintomi possono includere mancanza di respiro, pneumotoraci, dolore toracico, tosse, o fatica. Ad oggi non esistono cure che interrompano o rallentino la progressione della malattia. Tuttavia sono in corso in America e diversi paesi Europei, ad esempio Francia e Inghilterra, sperimentazioni su farmaci che promettono risultati incoraggianti. Si tratta dell'Everolimus e dello Sirolimus, immonusupressori che sembrano diminuire la proliferazione delle c...
More

PDTA sulla SCLEROSI TUBEROSA

  Vi informiamo che sono stati finalmente pubblicati i Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali della Sclerosi Tuberosa sul sito del centro di coordinamento delle malattie rare lombardo; questo il link:http://malattierare.marionegri.it/images/downloads/PDTA/PDTA_schede/sclerosi_tuberosa.pdf, documento importante e ricco di informazioni sulla ST frutto del lavoro coordinato dei medici dei presidi lombardi e a cui ha partecipato anche la nostra Associazione.
More

TECNICA INNOVATIVA SUL CERVELLO

Grazie al posizionamento di elettrodi è stata trattata l’epilessia farmaco-resistente. A Siena grazie a una tecnica innovativa che permette di analizzare direttamente la corteccia cerebrale l’epilessia non ha più segreti. Il rivoluzionario intervento, il primo in Toscana effettuato su pazienti adulti, è stato realizzato al policlinico Santa Maria alle Scotte dal Dipartimento di Neuroscienze, diretto dal professor Alessandro Rossi, dove ha sede il centro per il trattamento dell’epilessia farmaco-resistente, coordinato dal dottor Raffaele Rocchi. “Per valutare con precisione l’area dove ha...
More