Risultati progetto “EPISTOP”

 

Si è concluso nel 2019 il trial EPISTOP, uno dei maggiori studi internazionali sull’epilessia nella Sclerosi Tuberosa, partito nel novembre del 2013. Sono stati reclutati 101 bambini, che hanno iniziato lo studio prima del compimento dei 4 mesi e comunque prima dell’esordio delle crisi epilettiche. Tutti i bambini sono stati esaminati fino ai 2 anni, con EEG ogni 4 settimane e poi ogni 6, per identificare precocemente l’eventuale comparsa di anomalie epilettiformi prima di crisi clinicamente evidenti. Tutti i bambini sono inoltre stati sottoposti a dei test di sviluppo a partire dai 6 mesi per identificare precocemente segni di allarme per il futuro sviluppo di disturbo dello spettro autistico e/o ritardo dello sviluppo.
I risultati dello studio hanno dimostrato che i bambini trattati con Vigabatrin all’esordio di anomalie EEG ma prima di crisi cliniche, sono più frequentemente liberi da crisi all’età di 2 anni. I bambini trattati preventivamente hanno inoltre mostrato un esordio di crisi più tardivo rispetto ai bambini in cui il trattamento è stato somministrato solo all’esordio delle crisi.
Per quanto riguarda le valutazioni di sviluppo, è stato osservato che già tra i 6 e i 12 mesi possono essere identificati le prime deviazioni dalle normali traiettorie di sviluppo, suggestive di un aumentato rischio di autismo e ritardo dello sviluppo. La presenza di epilessia è risultata essere un fattore di rischio per la presenza di un ritardo dello sviluppo psicomotorio, mentre l’autismo può manifestarsi anche indipendentemente dalla storia di epilessia.
Dott.ssa Romina Moavero, neuropsichiatra infantile, Osp. Pediatrico Bambino Gesù – Roma

 

Pubblicazioni:

2020 – Is autism driven by epilepsy in infants with TSC?

2019 – Early Clinical Predictors of Autism Spectrum Disorder in Infants with TSC