IL MODELLO DI INTERVENTO DELL’ASSOCIAZIONE RADIS

IL MODELLO DI INTERVENTO DELL’ASSOCIAZIONE RADIS

Dopo anni di “militanza silenziosa”, alla luce del contesto socioeconomico in cui ci dobbiamo adattare a vivere e nello specifico con  i tagli continui imposti alla Sanità e all’area handicap in particolare, il nostro gruppo di lavoro ha deciso di uscire allo scoperto per continuare a proporre nuove strategie rapide, efficaci e di eccellenza nel trattamento dell’handicap e della ST in particolare.

Il nostro modo di operare lo abbiamo esemplificato al recente incontro di Roma, raccontando la storia di Cicavi, una bambina del Benin nata nel 2002,  un piccolo stato africano,  che ci era stata segnalata dall’Associazione.

Cicavi ci è stata segnalata da fra Fiorenzo dott. Gianbattista Priuli Direttore Medico dell’Ospedale di Tanguietà (Benin)

Quindi abbiamo preso contatti con l’Ambasciata Italiana e il Consolato del Benin per ottenere il visto perché potesse venire in Italia per gli approfondimenti clinici necessari e non disponibili nel suo Paese.

Per la Legge Italiana se un immigrato è clandestino le prestazioni sanitarie sono gratuite. Cicavi aveva ottenuto tutti i permessi necessari e quindi avrebbe dovuto pagarsi tutte le spese sanitarie!

Comunque, dopo circa nove mesi di pratiche burocratiche, Cicavi arriva a Torino a settembre 2011 accompagnata  dalla madre e ospite di uno zio. Il permesso sanitario dura un mese.

Le condizioni della piccola appaiono buone, è sorridente, vivace e non presenta deficit cognitivi.

Giunta a Torino, dopo un paio di colloqui preliminari, iniziamo il programma che avevamo organizzato grazie alla collaborazione di colleghi disponibili e del tutto gratuitamente.

Alle visite Cicavi e la mamma sono state accompagnate dallo psicologo clinico di riferimento per semplificare la comunicazione, far sentire la presenza di una persona conosciuta durante le visite e raccogliere in tempo reale le informazioni e la documentazione clinica.

Questa tecnica di intervento è il cuore della Psicologia di Liaison.

La piccola paziente è stata quindi sottoposta ai seguenti accertamenti:

 

  • Ecocardiogramma nella norma;
  • Esame oculistico nella norma;
  • EEG nella norma;
  • RX torace nella norma;
  • Esami del sangue nella norma;
  • Esame urine nella norma;
  • Ecografia addome nella norma (reni a parte).

 

Cicavi non ha mai sofferto di epilessia, ma la sua pelle è un atlante di lesioni tipiche della ST, tanto che le lesioni al volto, effettivamente deturpanti, hanno spinto la madre a rivolgersi ai medici nel 2005 quando la piccola aveva tre anni

Cicavi patisce molto questa situazione perché i suoi compagni di scuola la prendono impietosamente in giro.

 

Visita Dermatologica, che ha evidenziato la presenza di:

  • Shagreen patch frontale destro;
  • Numerosi fibroangiomi puntiformi del volto

confluenti in placche fibrose;

  • Amartomi e nevi connettivali al tronco;
  • Grossa chiazza ipocromica lanceolata a livello pretibiale dx;
  • Chiazza ipercromica regione posteriore coscia sx;
  • Assenza di fibrocheratomi ungueali.

Viene menzionata la possibilità di poter sottoporre Cicavi a interventi di chirurgia plastica o laser ma solo in un secondo momento (età >12 anni).

 

RMN Encefalo, il cui referto ha messo in luce la presenza di:

  • Amartomi sovra-sotto tentoriali;
  • Molteplici noduli subependimali periventricolari

(alcuni presentano arricchimento contrastografico: Possibile evoluzione in SEGA).

Sarà, quindi, necessario un monitoraggio annuale per valutare l’eventuale evoluzione del quadro clinico.

 

Ecografia renale

20/04/2004 Significativa ipotonia caliceale dx (C.I.M.S. Benin).

02/12/2006 Evidenza di nodulo iperecogeno di 11mm alla giunzione cortico sinusale anteriore del rene destro (C.I.M.F.A. Benin).

05/10/2011 Entrambi i reni presentano morfologia conservata ma ecostruttura diffusamente  alterata per la presenza di innumerevoli angiomiolipomi di piccole dimensioni con assenza di differenziazione cortico-midollare (O.I.R.M. S.Anna Torino).

20/03/2012 Formazioni renali cistiche multiple di 89x53x49mm a dx e di 85x50x45mm a sx (Sancta Maria Benin).

 

Abbiamo avviato i contatti con la Novartis per richiedere l’uso compassionevole dell’Everolimus  e ci hanno risposto in tempi rapidi e in modo esaustivo, spiegandoci che i criteri di inclusione nel protocollo prevedono:

  1. Presenza di almeno un SEGA
  2. Angiomiolipoma renale > 3cm
  3. Viene richiesta una dettagliata relazione clinica in inglese

Come specificato da Novartis queste caratteristiche sono criteri orientativi di massima che devono essere vagliati caso per caso .

I dati ci sono stati forniti dalla dott.ssa Chiara Gnocchi, Medical Advisor della Novartis.

Nelle diapositive presentate al congresso di Roma abbiamo erroneamente indicato in 5cm la misura minima dell’angiomiolipoma renale. Ci scusiamo dell’errore dovuto a uno sbaglio di trascrizione.

 

L’esame genetico purtroppo non è ancora disponibile.

 

In meno di un mese siamo riusciti a fare tutto questo e soprattutto a stabilire una relazione autentica e salda con Cicavi e la sua famiglia. Attraverso il rapporto di fiducia che si è stabilito, il trauma per affrontare esami “strani” o la sensazione di essere sbattuta da un posto all’altro, l’ansia di attendere i risultati, sono stati minimizzati. La dottoressa Bramardi ha accompagnato Cicavi alle visite, le è stata vicino, le ha spiegato prima cosa andavano a fare, cosa sarebbe successo e perché. Nei giorni precedenti alla RMN abbiamo giocato con lei a farla, simulando i rumori, gli spazi angusti,  lo stare fermissimi. Alla fine Cicavi era pronta, sapeva cosa le aspettava ed era quasi un gioco.

Questa è la nostra normalità operativa. RADIS, la nostra associazione, fornisce servizi, fa da interfaccia con il mondo medico,  socioassistenziale e talvolta legale supportando i genitori nel confuso labirinto di fronte al quale ci si può trovare quando occorre saper che cosa fare, dove farlo e a chi rivolgersi. Se serve un intervento psicoterapico  o psicofarmacologico sull’individuo portatore della malattia o sulla famiglia interveniamo direttamente, offriamo consulenze a distanza ad altri colleghi psichiatri che non seguono direttamente l’area handicap e non hanno “la mano” a usare certi farmaci.

Abbiamo un pool di specialisti qualificati che ci supportano nei vari esami specialistici e stiamo cercando una struttura disponibile a farli cooperare insieme per sfruttare per esempio la sedazione di una RMN per fare un’ecografia, un intervento dentistico, una visita ginecologica o quant’altro sia necessario.

Seguiamo la letteratura più moderna per fornire informazione e orientamenti in tempo reale.

Organizziamo corsi di formazione e supervisione nei Centri Diurni e nelle strutture che ospitano soggetti affetti spesso da sindromi rare non altrimenti specificate o indagate.

Inoltre collaboriamo con Eurordis e con le principali Associazioni italiane.

Il nostro modo di operare ci porta al contatto diretto con i pazienti e le loro famiglie, forniamo un’interfaccia linguistica perché la comunicazione tra addetti ai lavori è più immediata e utilizza canali preclusi alle famiglie.

Il nostro intervento è gratuito, siamo un’associazione di promozione sociale e aspettiamo a breve la qualifica ONLUS. Qualcuno ci ha definito “rivoluzionari” ma io credo che siamo solo molto pragmatici.

 

 

 

Dott. Enrico Bossi

enricobossi@hotmail.com